Estadísticas

     

En los niños es donde más evidente se hace el Síndrome

Se estima que una de cada 500 mujeres y uno de cada 1.000 varones llevan el gen del síndrome X Frágil. Ambos, varones y mujeres, pueden ser afectados aunque los chicos generalmente lo son de manera más severa y son identificados con más frecuencia.

Surgen estadísticas internacionales que dan cuenta que una de cada 259 mujeres cuentan con la denominada PREMUTACION del gen, lo que conlleva un MUY ALTO RIESGO de transmisión de la MUTACION COMPLETA a su descendencia.

Ambos, varones y mujeres, pueden ser afectados aunque los chicos generalmente lo son de manera más severa y son identificados con más frecuencia.

Fuente: www.xfragil.com.ar

 

 

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

            Gráfico de cómo se transmite el Síndrome

Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

Ahora vamos a ver Qué es el Síndrome X Frágil:

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.

Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.

Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

Fuente: www.xfragil.org

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